植入前诊断(PGD)简介
    植入前诊断 (preimplantation genetic diagnosis,PGD),又称植入前遗传学诊断,是产前诊断中能最早进行的诊断方法,与体外受精及胚胎移植治疗配合,在胚胎植入之前就可完成。以前的产前诊断只能通过孕中期的超声检查、羊水检测或孕早期的绒毛活检来完成,一旦发现异常则不可避免地要进行选择性流产,危及孕妇的身心健康。而PGD则能避免这类情况的发生,是减少出生缺陷的有效手段之一。1990年世界上首例经PGD诊断的女婴在英国诞生,此后,PGD技术迅速发展,可诊断约45种不同的遗传性疾病。目前全世界已进行了大约50 000个PGD周期,已出生约20000个健康婴儿。
 
什么样的人需要PGD
    PGD为某些不明原因反复自然流产和有孟德尔遗传性疾病家族史的患者带来了福音。PGD可进行性别诊断、检测某些单基因性遗传疾病、辨别染色体结构和数目异常、以及一些动态突变的疾病(如杜氏肌营养不良症或脆性X综合征)等。随着基因诊断技术的发展,越来越多遗传性疾病也将纳入PGD的诊断范畴。这里简单介绍一些可以进行PGD诊断的常见染色体疾病和遗传病:
染色体病:非整倍体(13,16,18,21,22,X,Y)、平衡易位(包括罗氏易位)等。
X连锁疾病:甲、乙型血友病、杜氏肌营养不良症、脆性X综合征、视网膜色素沉着、鸟苷酸转氨甲酰酶缺陷症、严重联合免疫缺陷症、眼白化病、Lesch-nyhan综合症等。
常染色体显性疾病:结肠息肉腺病、马方综合征、Huntington舞蹈病、肌强直性营养不良等。
常染色体隐性疾病:囊性纤维化、Fanconi贫血、Tay-sachs病、beta-地中海贫血、镰状细胞病、Gaucher病、脊肌萎缩、苯丙酮尿症、大包型表皮松解症等。
    目前本中心可进行非整倍体、平衡易位包括罗氏易位的PGD检测。
 
PGD的一般程序
    PGD的一般程序是夫妇双方先进行遗传咨询,签署PGD知情同意书,然后在遗传医师和生殖医师的协同合作下,进入PGD周期。先进行体外受精治疗,得到的胚胎先进行PGD诊断,经PGD诊断遗传学无明显异常的胚胎才植入母体,可以避免染色体异常胎儿的出生。
    完整的PGD周期具体包括五步:体外受精,胚胎培养(至约2-3天);胚胎活检,取材及固定(每个达到活检标准的胚胎取1-2个卵裂球进行分析);分子生物学诊断(主要是FISH),筛选出可以植入的胚胎;胚胎移植;妊娠诊断。
    成功怀孕后可对胎儿染色体进行核型分析(羊水穿刺、脐血培养或者绒毛膜取样),这也是非常必要的,可与PGD互补。
 
PGD的安全性与准确性
    PGD安全吗?这是每个进行PGD周期的夫妻首先担心的问题。但囿于现有技术和PGD的历史,安全性需要更长时间的随访研究。PGD的历史较短,到今天仅有20年的时间。到目前为止,经PGD治疗出生孩子的畸形率和生长发育与正常分娩的孩子并无明显区别。但其安全性仍需得到关注,安全性主要与几个方面相关:首先胚胎活检是有创伤的,可能会影响胚胎的发育潜能,也可能增加胎儿的畸形率;其次,胚胎活检可能降低了胚胎的种植潜能,降低了妊娠率;再次,活检后胚胎如果不能及时植入,可能需要冻融,提高胚胎冻融成活率也是令人头疼的问题。
   另一方面,PGD的准确性也备受关注。因为胚胎在种植前存在嵌合的可能,只分析一个或者两个卵裂球不能够代表整个胚胎的情况。所以,在成功怀孕后及时进行胎儿染色体分析仍然十分重要。
   所以,在进行PGD之前,患者夫妻双方应在充分进行遗传咨询的情况下,认识PGD的安全性、准确性,了解自己疾病的性质和风险,在完全知情的情况下做出独立和自愿的判断。
                                                                  雷彩霞医生

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