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产前诊断

1、染色体的产前诊断

由于染色体数目或结构异常引起的疾病称为染色体病。迄今为止,病种已达3000多种,其中100多种已被列入为常见的遗传病种,染色体异常占自然胚胎中50%--60%。而新生儿染色体异常占0.5%--0.7%,最常见的染色体病为21三体,是导致严重先天性智力障碍最重要的病因之一,此外还有18—三体、13—三体、脆性×染色体等,这类患者若不经产前诊断而让其出生,会给社会、家庭及患者造成很大的负担。需做该项诊断的对象包括:高龄孕妇、高龄父亲、染色体平衡异位携带者、曾生育染色体异常儿、多次自然流产、不良接触史(孕早期高热、病毒感染、放射线、化学物质、农药、避孕药)、近亲结婚、畸形儿分娩、性连锁遗传病家族史或曾生育性连锁遗传病患儿。

 

2、单基因遗传病的产前诊断咨询

单基因遗传病约 4000余种,在临床上有表现为代谢性疾病如:苯丙酮尿症、地中海贫血,血友病等,或表现为神经肌肉系统疾病如假肥大性肌肉营养不良症,遗传性舞蹈病等。  

3、先天畸形的产前诊断咨询

估计人类形形式式的先天性畸形中,约15%--20%是由于染色体病和单基因病引起,10%与不良环境因素所致,余下70 %可能是遗传与环境因素相互作用的结果,导致多基因突变—即多基因病,临床最常用的方法是采用B超动态监测和诊断。常见的多基因病表现如下:无脑儿、脊锥裂、唇、腭裂、先天性心脏病、先天性髋关节脱位、以及由于风疹病毒、巨细胞病毒弓形体,疱疹病毒感染所致的头、眼、神经系统畸形、药物致畸。

   

   
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