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风险咨询

产前诊断风险咨询
产前诊断的取材方法包括吸取绒毛、羊膜穿刺及脐带穿刺,分别采集绒毛、羊水及脐带血,按不同的需要进行细胞遗传学、生化遗传学或分子遗传学检测。全部取材过程均在B超引导下直视进行,由丰富临床经验的大夫进行操作,技术十分成熟,风险低。
绒毛活检:9W—12W
流产率1 %,重做率约1 %
羊膜穿刺:18W—23W(染色体)
16W及以上(地中海贫血)
流产率∠0.5 %的流产风险
脐带穿刺:19W及以上
流产率约0.5 %
 
产前细胞遗传学检查知情同意书
 
孕妇姓名                 年龄       岁     孕周        w
地址                                       电话                                     
病史概要                                                                                                                          
                                                                                                                                      
产前检查适应征                                                                                                                      
 
我        、家属         已知晓,上海集爱遗传与不育诊疗中心(以下简称:集爱中心)根据我们提供的病史及其他证明材料就产前细胞遗传学检查事宜,已告知我们以下事项:
 
手术方式:              羊膜腔穿刺                绒毛活检     
并发症:       
1. 腹痛    2. 出血    3. RH血型致敏     4. 感染
5. 流产 (羊膜腔穿刺1%,绒毛活检3%)6. 胎儿畸形(绒毛活检)        
检查方法: 细胞遗传学分析( 又称核型分析或染色体检查 )
 
可能出现的后果:
1. 手术失败:第1次羊膜腔穿刺失败,需立即行第2次穿刺,若二次穿  刺失败,则放弃手术;绒毛活检若连续二次失败,则放弃手术,或改做孕中期羊膜腔穿刺。
 
2. 培养失败:羊水及绒毛培养成功率平均97%,下列情况培养失败可能    性增大:(1)羊水大于25孕周及小于17孕周时; (2)羊水中有胎粪污染;(3)前壁胎盘时羊水中混入血细胞;(4)绒毛活检中获得绒毛较少。当羊水培养失败无法出具报告时,在征得孕妇及家属同意的情况下再次手术重新获得羊水培养,若第2次培养失败,不再进行第3次手术及培养;若绒毛培养失败,则在征得孕妇及家属同意的情况下等待至16孕周后做羊膜腔穿刺。
 
3.   报告时间:通常从手术到报告需2周(从术后次日算起),但由于个体差异少数情况下报告时间会延长。羊水培养时大于25孕周及小于17孕周,或绒毛极少时报告时间将超过2周。
 
4.   报告形式:羊水及绒毛均不报告性别(胎儿染色体异常者除外)。为避免部分孕妇通过该项检查得知胎儿性别,我中心出具的最终报告是未经排列的染色体图象并配以文字说明,必要时还会对该图象做适当的处理。当家系中有性连锁遗传病而必须知道胎儿性别时,需要出具县市级以上医疗单位的相关证明。
 
5.   本检查报告准确率98%-99%,但由于抽样误差、肉眼极限及其他技术原因,下列情况不能诊断:(1)嵌合体(即胎儿体内存在两种或两种以上不同核型的细胞系); (2)显微镜下肉眼难以识别的染色体细微改变(如微小缺失、重复、易位等); (3) 标记染色体(即通过目前显带技术无法确定其来源的额外染色体)。此外,有些胎儿染色体变异无法推测其临床意义时,尚需进行胎儿父母或家系中其他成员的染色体检查,以获得更多信息。
 
6.   本检查仅针对胎儿染色体,即使染色体正常,仍不能排除由其他原因如基因异常、环境因素等引起的先天缺陷,孕妇不能仅凭本检查报告就作出胎儿取舍的决定,需结合临床,并定期进行产科常规检查。
 
费    用:
1.   产前遗传学检查收费包括超声监护费、手术费、培养费三项,当第1次手术失败需第2次手术时,不追加收费;若二次手术失败无法进行培养时,退还培养费,但当绒毛活检连续二次失败欲改做孕中期羊膜腔穿刺时,培养费不予退还,留作将来羊水培养用。考虑到二次绒毛活检中实验室用去的试剂及消耗品,二次绒毛活检失败而改做羊水穿刺者,羊水培养与绒毛培养之间的少量差价不予退还。
2.   当培养失败孕妇愿意再次手术时,仅收取超声监护费,其他费用免除;对不愿再次手术的孕妇,全部费用均不予退还。
3.当诊断无法确定需要辅以其他技术如荧光原位杂交(FISH),或需进行胎儿父母及家系中其他成员染色体检查时,需另外付费。
 
已经阅读和充分理解上述内容,故我们同意集爱中心实施产前细胞遗传学检查
1. 我们将在胎儿出生后配合医生对胎儿健康状况进行随访。
2. 我们所提供的病史及其他证明材料均真实有效,并未隐瞒与遗漏与实施本项检查有关的重要情况。
 
医生签字                               孕妇签字                        
日    期                                家属签字                       
                                         日    期                        
 

   

   
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