风险咨询
产前诊断的取材方法包括吸取绒毛、羊膜穿刺及脐带穿刺，分别采集绒毛、羊水及脐带血，按不同的需要进行细胞遗传学、生化遗传学或分子遗传学检测。全部取材过程均在B超引导下直视进行，由丰富临床经验的大夫进行操作，技术十分成熟，风险低。
绒毛活检：9W—12W
流产率1 %，重做率约1 %
羊膜穿刺：18W—23W（染色体）
16W及以上（地中海贫血）
流产率∠0.5 %的流产风险
脐带穿刺：19W及以上
流产率约0.5 %
产前细胞遗传学检查知情同意书
孕妇姓名 年龄 岁 孕周 w
地址 电话
病史概要
产前检查适应征
我 、家属 已知晓，上海集爱遗传与不育诊疗中心（以下简称：集爱中心）根据我们提供的病史及其他证明材料就产前细胞遗传学检查事宜，已告知我们以下事项：
手术方式： 羊膜腔穿刺 绒毛活检
并发症：
1. 腹痛 2. 出血 3. RH血型致敏 4. 感染
5. 流产 （羊膜腔穿刺1%，绒毛活检3%）6. 胎儿畸形（绒毛活检）
检查方法： 细胞遗传学分析（ 又称核型分析或染色体检查 ）
可能出现的后果：
1. 手术失败：第1次羊膜腔穿刺失败，需立即行第2次穿刺，若二次穿 刺失败，则放弃手术；绒毛活检若连续二次失败，则放弃手术，或改做孕中期羊膜腔穿刺。
2. 培养失败：羊水及绒毛培养成功率平均97%，下列情况培养失败可能 性增大：（1）羊水大于25孕周及小于17孕周时； （2）羊水中有胎粪污染；（3）前壁胎盘时羊水中混入血细胞；（4）绒毛活检中获得绒毛较少。当羊水培养失败无法出具报告时，在征得孕妇及家属同意的情况下再次手术重新获得羊水培养，若第2次培养失败，不再进行第3次手术及培养；若绒毛培养失败，则在征得孕妇及家属同意的情况下等待至16孕周后做羊膜腔穿刺。
3. 报告时间：通常从手术到报告需2周（从术后次日算起），但由于个体差异少数情况下报告时间会延长。羊水培养时大于25孕周及小于17孕周，或绒毛极少时报告时间将超过2周。
4. 报告形式：羊水及绒毛均不报告性别（胎儿染色体异常者除外）。为避免部分孕妇通过该项检查得知胎儿性别，我中心出具的最终报告是未经排列的染色体图象并配以文字说明，必要时还会对该图象做适当的处理。当家系中有性连锁遗传病而必须知道胎儿性别时，需要出具县市级以上医疗单位的相关证明。
5. 本检查报告准确率98%-99%，但由于抽样误差、肉眼极限及其他技术原因，下列情况不能诊断：（1）嵌合体（即胎儿体内存在两种或两种以上不同核型的细胞系）； （2）显微镜下肉眼难以识别的染色体细微改变（如微小缺失、重复、易位等）； （3） 标记染色体（即通过目前显带技术无法确定其来源的额外染色体）。此外，有些胎儿染色体变异无法推测其临床意义时，尚需进行胎儿父母或家系中其他成员的染色体检查，以获得更多信息。
6. 本检查仅针对胎儿染色体，即使染色体正常，仍不能排除由其他原因如基因异常、环境因素等引起的先天缺陷，孕妇不能仅凭本检查报告就作出胎儿取舍的决定，需结合临床，并定期进行产科常规检查。
费 用：
1. 产前遗传学检查收费包括超声监护费、手术费、培养费三项，当第1次手术失败需第2次手术时，不追加收费；若二次手术失败无法进行培养时，退还培养费，但当绒毛活检连续二次失败欲改做孕中期羊膜腔穿刺时，培养费不予退还，留作将来羊水培养用。考虑到二次绒毛活检中实验室用去的试剂及消耗品，二次绒毛活检失败而改做羊水穿刺者，羊水培养与绒毛培养之间的少量差价不予退还。
2. 当培养失败孕妇愿意再次手术时，仅收取超声监护费，其他费用免除；对不愿再次手术的孕妇，全部费用均不予退还。
3.当诊断无法确定需要辅以其他技术如荧光原位杂交（FISH），或需进行胎儿父母及家系中其他成员染色体检查时，需另外付费。
我们已经阅读和充分理解了上述内容，故我们同意由集爱中心实施产前细胞遗传学检查。
1. 我们将在胎儿出生后配合医生对胎儿健康状况进行随访。
2. 我们所提供的病史及其他证明材料均真实有效，并未隐瞒与遗漏与实施本项检查有关的重要情况。
医生签字 孕妇签字
日 期 家属签字
日 期
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