染色体平衡易位携带者妊娠风险及妊娠结局的研究

目的 探讨染色体平衡易位携带者的妊娠风险及其妊娠结局.方法 194例染色体平衡易位携带者,根据平衡易位种类分成相互易位(135例)、非同源罗伯逊易位(52例)、同源罗伯逊易位(7例)3组.调查携带者生育史并随访诊断平衡易位后的妊娠情况,比较各组自然流产、先天缺陷及正常(或)平衡易位后代概率.结果 (1)194对夫妇共妊娠503例次,其中自然流产411例次(81.7%,411/503);产前诊断胎儿异常而终止妊娠16例次(3.2%,16/503);活产缺陷儿36例次(7.2%,36/503);正常(或)平衡易位后代40例次(8.0%,40/503).(2)相互易位、非同源罗伯逊易位、同源罗伯逊易位3组,活产缺陷儿比率分别为5.7%(20/350)、10.9%(14/128)、8.0%(2/25),3组间相互比较,差异有统计学意义(P＜0.05);3组正常(或)平衡易位后代比率分别为6.6%(23/350)、13.3%(17/128)、0,3组间相互比较,差异有统计学意义(P＜0.05);而3组自然流产及产前诊断胎儿异常终止妊娠比率比较,差异无统计学意义(P＞0.05).(3)52例次先天缺陷中活产36例次(69%),经产前诊断确诊后引产16例次(31%).27例次先天缺陷获得细胞遗传学诊断,唐氏综合征发生率为59%(16/27).(4)相互易位组和非同源罗伯逊易位组共有39对夫妇得到40个正常(或)平衡易位后代,同源罗伯逊易位组无正常(或)平衡易位后代.40个正常(或)平衡易位后代中26个获得产前细胞遗传学诊断,正常核型6个(23%),平衡易位核型20个(77%).结论 染色体平衡易位携带者自然妊娠风险大,尤其同源罗伯逊易位携带者难以获得染色体正常(或)平衡易位的后代.

作 者：

张月萍徐建忠殷民陈美芳任德麟ZHANG Yue-pingXU Jian-zhongYIN MinCHEN Mei-fangREN De-lin 

作者单位：

张月萍,徐建忠,ZHANG Yue-ping,XU Jian-zhong(复旦大学附属妇产科医院产前诊断中心,上海,200011)
殷民,陈美芳,任德麟,YIN Min,CHEN Mei-fang,REN De-lin(上海集爱遗传与不育诊疗中心)

 

刊 名：

中华妇产科杂志  ISTIC PKU

英文刊名：

CHINESE JOURNAL OF OBSTETRICS AND GYNECOLOGY 

年，卷(期)：

2006 41(9) 

分类号：

R1