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 遗传咨询

遗传咨询门诊 

由多年从事遗传咨询工作的副主任医 师应诊,提供遗传病咨询及优生优育咨询服务,包括婚前、孕前、产前的遗传优生咨询,同时给予优生指导。

 咨询对象

遗传咨询适用人群:①有遗传病家族史的夫妇;②近亲婚配;③曾经分娩过遗传病患儿;④RSA或死胎、死产、新生儿死亡史;⑤胎儿畸形;⑥夫妇本人染色体异常;⑦病毒感染等。为上述咨询者估计后代发病风险,并提供妊娠指南。

包括但不仅限于:

1、高龄孕妇,凡35岁以上的孕妇,或其丈夫40岁以上,都称为高龄妊娠。该年龄组妊娠与21—三体(唐氏综合征)有密切关系。

2、筛查结果为“高风险”者

3、确诊或怀疑有遗传病家族史,如地中海贫血症

4、先天畸形胎儿妊娠或分娩史

5、本人或家族中有智力低下者

6、孕前或孕期曾接触致畸物

7、两次或两次以上自然流产

8、近亲结婚

  咨询目的

1、了解自己是否属于遗传病的范畴

2、了解遗传病的实质、遗传病的遗传方式

3、了解各种遗传病的诊断方法及检测

4、帮助选择适宜的干预措施及处理方法包括:人工授精、产前诊断等


 开展项目

羊膜腔穿刺术及羊水细胞核型分析:?

适应症:1.高龄孕妇(年龄≥35周岁)

2.孕妇血清唐氏综合征筛查阳性

3.夫妇之一为染色体平衡易位携带者

4.曾分娩过染色体异常儿

5.有原因不明自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡史的夫妇

6.有X连锁隐性遗传病家族史

7.妊娠前3个月内有明显致畸因素接触史(如病毒、射线、化学制剂、药物等)

时间:妊娠16-30周,最佳穿刺时间18-22周

特点:培养成功率及报告准确率均接近100%,无假阳性。

绒毛活检及核型分析:

适应症:1.高龄孕妇(年龄≥35周岁)

2.夫妇之一为染色体平衡易位携带者

3.曾分娩过染色体异常儿

4.有畸胎史、死产或新生儿死亡史的夫妇

5.有X连锁隐性遗传病家族史

6.妊娠前3个月内有明显致畸因素接触史(如病毒、射线、化学制剂、药物等)

时间:妊娠8-11周进行检查,培养7-14天可获得结果。

特点:本中心绒毛培养技术为国际领先,培养成功率接近100%,诊断准确。

流产胚胎核型分析:

适应症:有原因不明反复流产史的妇女,再次流产时可进行此项检查,以查明胚胎停

止发育的真正原因,对下次妊娠有一定的指导意义。

要求:标本必须保持无菌,在刮宫前可先与我中心联系。

时间:任何孕周。

外周血淋巴细胞核型分析:

适应症:1.有反复自然流产、死胎、死产史的夫妇

2.曾经分娩过先天畸形、智力低下或染色体异常儿的夫妇

3.有多年原发不孕症病史的夫妇

4.男性无精或严重少精症患者

5.女性闭经、卵巢早衰、性发育异常患者

6.先天畸形、智力低下或其他出生缺陷患儿

7.身材矮小,第二性征发育不良者

8.肿瘤患者化疗、放疗术前后,可预测其疗效

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产前诊断咨询

1、染色体的产前诊断

由于染色体数目或结构异常引起的疾病称为染色体病。迄今为止,病种已达3000多种,其中100多种已被列入为常见的遗传病种,染色体异常占自然胚胎中50%--60%。而新生儿染色体异常占0.5%--0.7%,最常见的染色体病为21三体,是导致严重先天性智力障碍最重要的病因之一,此外还有18—三体、13—三体、脆性×染色体等,这类患者若不经产前诊断而让其出生,会给社会、家庭及患者造成很大的负担。需做该项诊断的对象包括:高龄孕妇、高龄父亲、染色体平衡异位携带者、曾生育染色体异常儿、多次自然流产、不良接触史(孕早期高热、病毒感染、放射线、化学物质、农药、避孕药)、近亲结婚、畸形儿分娩、性连锁遗传病家族史或曾生育性连锁遗传病患儿。

2、单基因遗传病的产前诊断咨询

单基因遗传病约4000余种,在临床上有表现为代谢性疾病如:苯丙酮尿症、地中海贫血,血友病等,或表现为神经肌肉系统疾病如假肥大性肌肉营养不良症,遗传性舞蹈病等。

3、先天畸形的产前诊断咨询

估计人类形形式式的先天性畸形中,约15%--20%是由于染色体病和单基因病引起,10%与不良环境因素所致,余下70 %可能是遗传与环境因素相互作用的结果,导致多基因突变—即多基因病,临床最常用的方法是采用B超动态监测和诊断。常见的多基因病表现如下:无脑儿、脊锥裂、唇、腭裂、先天性心脏病、先天性髋关节脱位、以及由于风疹病毒、巨细胞病毒弓形体,疱疹病毒感染所致的头、眼、神经系统畸形、药物致畸。

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产前诊断风险咨询

产前诊断的取材方法包括吸取绒毛、羊膜穿刺及脐带穿刺,分别采集绒毛、羊水及脐带血,按不同的需要进行细胞遗传学、生化遗传学或分子遗传学检测。全部取材过程均在B超引导下直视进行,由丰富临床经验的大夫进行操作,技术十分成熟,风险低。

绒毛活检:9W—12W

流产率1 %,重做率约1 %

羊膜穿刺:18W—23W(染色体)

16W及以上(地中海贫血)

流产率∠0.5 %的流产风险

脐带穿刺:19W及以上

流产率约0.5 %

产前细胞遗传学检查知情同意书

孕妇姓名 年龄 岁 孕周 w

地址 电话

病史概要


产前检查适应征

我 、家属 已知晓,上海集爱遗传与不育诊疗中心(以下简称:集爱中心)根据我们提供的病史及其他证明材料就产前细胞遗传学检查事宜已告知我们以下事项:

手术方式: 羊膜腔穿刺 绒毛活检

并发症:

1. 腹痛 2. 出血 3. RH血型致敏 4. 感染

5. 流产 (羊膜腔穿刺1%,绒毛活检3%)6. 胎儿畸形(绒毛活检)

检查方法: 细胞遗传学分析( 又称核型分析或染色体检查 )

可能出现的后果:

1. 手术失败:第1次羊膜腔穿刺失败,需立即行第2次穿刺,若二次穿 刺失败,则放弃手术;绒毛活检若连续二次失败,则放弃手术,或改做孕中期羊膜腔穿刺。

2. 培养失败:羊水及绒毛培养成功率平均97%,下列情况培养失败可能 性增大:(1)羊水大于25孕周及小于17孕周时; (2)羊水中有胎粪污染;(3)前壁胎盘时羊水中混入血细胞;(4)绒毛活检中获得绒毛较少。当羊水培养失败无法出具报告时,在征得孕妇及家属同意的情况下再次手术重新获得羊水培养,若第2次培养失败,不再进行第3次手术及培养;若绒毛培养失败,则在征得孕妇及家属同意的情况下等待至16孕周后做羊膜腔穿刺。

3. 报告时间:通常从手术到报告需2周(从术后次日算起),但由于个体差异少数情况下报告时间会延长。羊水培养时大于25孕周及小于17孕周,或绒毛极少时报告时间将超过2周。

4. 报告形式:羊水及绒毛均不报告性别(胎儿染色体异常者除外)。为避免部分孕妇通过该项检查得知胎儿性别,我中心出具的最终报告是未经排列的染色体图象并配以文字说明,必要时还会对该图象做适当的处理。当家系中有性连锁遗传病而必须知道胎儿性别时,需要出具县市级以上医疗单位的相关证明。

5. 本检查报告准确率98%-99%,但由于抽样误差、肉眼极限及其他技术原因,下列情况不能诊断:(1)嵌合体(即胎儿体内存在两种或两种以上不同核型的细胞系); (2)显微镜下肉眼难以识别的染色体细微改变(如微小缺失、重复、易位等); (3) 标记染色体(即通过目前显带技术无法确定其来源的额外染色体)。此外,有些胎儿染色体变异无法推测其临床意义时,尚需进行胎儿父母或家系中其他成员的染色体检查,以获得更多信息。

6. 本检查仅针对胎儿染色体,即使染色体正常,仍不能排除由其他原因如基因异常、环境因素等引起的先天缺陷,孕妇不能仅凭本检查报告就作出胎儿取舍的决定,需结合临床,并定期进行产科常规检查。

费 用:

1. 产前遗传学检查收费包括超声监护费、手术费、培养费三项,当第1次手术失败需第2次手术时,不追加收费;若二次手术失败无法进行培养时,退还培养费,但当绒毛活检连续二次失败欲改做孕中期羊膜腔穿刺时,培养费不予退还,留作将来羊水培养用。考虑到二次绒毛活检中实验室用去的试剂及消耗品,二次绒毛活检失败而改做羊水穿刺者,羊水培养与绒毛培养之间的少量差价不予退还。

2. 当培养失败孕妇愿意再次手术时,仅收取超声监护费,其他费用免除;对不愿再次手术的孕妇,全部费用均不予退还。

3.当诊断无法确定需要辅以其他技术如荧光原位杂交(FISH),或需进行胎儿父母及家系中其他成员染色体检查时,需另外付费。

我们已经阅读和充分理解了上述内容,故我们同意由集爱中心实施产前细胞遗传学检查。我们并承诺:

1. 我们将在胎儿出生后配合医生对胎儿健康状况进行随访。

2. 我们所提供的病史及其他证明材料均真实有效,并未隐瞒与遗漏与实施本项检查有关的重要情况。

医生签字              孕妇签字
日 期                家属签字
                  日 期

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