遗传咨询

遗传咨询门诊　

由多年从事遗传咨询工作的副主任医师应诊，提供遗传病咨询及优生优育咨询服务，包括婚前、孕前的遗传优生咨询，同时给予优生指导。

　咨询对象

遗传咨询适用人群：①有遗传病家族史的夫妇；②近亲婚配；③曾经分娩过遗传病患儿；④RSA或死胎、死产、新生儿死亡史；⑤胎儿畸形；⑥夫妇本人染色体异常；⑦病毒感染等。为上述咨询者估计后代发病风险，并提供妊娠指南。

包括但不仅限于：

1、高龄孕妇，凡35岁以上的孕妇，或其丈夫40岁以上，都称为高龄妊娠。该年龄组妊娠与21—三体（唐氏综合征）有密切关系。

2、筛查结果为“高风险”者

3、确诊或怀疑有遗传病家族史，如地中海贫血症

4、先天畸形胎儿妊娠或分娩史

5、本人或家族中有智力低下者

6、孕前或孕期曾接触致畸物

7、两次或两次以上自然流产

8、近亲结婚

　　咨询目的

1、了解自己是否属于遗传病的范畴

2、了解遗传病的实质、遗传病的遗传方式

3、了解各种遗传病的诊断方法及检测

4、帮助选择适宜的干预措施及处理方法包括：人工授精等

　开展项目

绒毛活检及核型分析：

适应症：1.高龄孕妇（年龄≥35周岁）

2.夫妇之一为染色体平衡易位携带者

3.曾分娩过染色体异常儿

4.有畸胎史、死产或新生儿死亡史的夫妇

5.有X连锁隐性遗传病家族史

6.妊娠前3个月内有明显致畸因素接触史（如病毒、射线、化学制剂、药物等）

时间：妊娠8－11周进行检查，培养7－14天可获得结果。

流产胚胎核型分析：

适应症：有原因不明反复流产史的妇女，再次流产时可进行此项检查，以查明胚胎停

止发育的真正原因，对下次妊娠有一定的指导意义。

要求：标本必须保持无菌，在刮宫前可先与我中心联系。

时间：任何孕周。

外周血淋巴细胞核型分析：

适应症：1.有反复自然流产、死胎、死产史的夫妇

2.曾经分娩过先天畸形、智力低下或染色体异常儿的夫妇

3.有多年原发不孕症病史的夫妇

4.男性无精或严重少精症患者

5.女性闭经、卵巢早衰、性发育异常患者

6.先天畸形、智力低下或其他出生缺陷患儿

7.身材矮小，第二性征发育不良者

8.肿瘤患者化疗、放疗术前后，可预测其疗效