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许愿池
 

 遗传咨询

遗传咨询门诊 

由多年从事遗传咨询工作的副主任医师应诊,提供遗传病咨询及优生优育咨询服务,包括婚前、孕前的遗传优生咨询,同时给予优生指导。

 咨询对象

遗传咨询适用人群:①有遗传病家族史的夫妇;②近亲婚配;③曾经分娩过遗传病患儿;④RSA或死胎、死产、新生儿死亡史;⑤胎儿畸形;⑥夫妇本人染色体异常;⑦病毒感染等。为上述咨询者估计后代发病风险,并提供妊娠指南。

包括但不仅限于:

1、高龄孕妇,凡35岁以上的孕妇,或其丈夫40岁以上,都称为高龄妊娠。该年龄组妊娠与21—三体(唐氏综合征)有密切关系。

2、筛查结果为“高风险”者

3、确诊或怀疑有遗传病家族史,如地中海贫血症

4、先天畸形胎儿妊娠或分娩史

5、本人或家族中有智力低下者

6、孕前或孕期曾接触致畸物

7、两次或两次以上自然流产

8、近亲结婚

  咨询目的

1、了解自己是否属于遗传病的范畴

2、了解遗传病的实质、遗传病的遗传方式

3、了解各种遗传病的诊断方法及检测

4、帮助选择适宜的干预措施及处理方法包括:人工授精等


 开展项目

绒毛活检及核型分析:

适应症:1.高龄孕妇(年龄≥35周岁)

2.夫妇之一为染色体平衡易位携带者

3.曾分娩过染色体异常儿

4.有畸胎史、死产或新生儿死亡史的夫妇

5.有X连锁隐性遗传病家族史

6.妊娠前3个月内有明显致畸因素接触史(如病毒、射线、化学制剂、药物等)

时间:妊娠8-11周进行检查,培养7-14天可获得结果。

流产胚胎核型分析:

适应症:有原因不明反复流产史的妇女,再次流产时可进行此项检查,以查明胚胎停

止发育的真正原因,对下次妊娠有一定的指导意义。

要求:标本必须保持无菌,在刮宫前可先与我中心联系。

时间:任何孕周。

外周血淋巴细胞核型分析:

适应症:1.有反复自然流产、死胎、死产史的夫妇

2.曾经分娩过先天畸形、智力低下或染色体异常儿的夫妇

3.有多年原发不孕症病史的夫妇

4.男性无精或严重少精症患者

5.女性闭经、卵巢早衰、性发育异常患者

6.先天畸形、智力低下或其他出生缺陷患儿

7.身材矮小,第二性征发育不良者

8.肿瘤患者化疗、放疗术前后,可预测其疗效

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